"Đó là quyết định đúng đắn nhất đời tôi", bà Mỹ, 56 tuổi, nói hôm 5/11, bày tỏ niềm vui sướng khi cháu nội dự kiến chào đời vào tháng sau.
Anh Hải, 28 tuổi, là con trai một trong gia đình nên bố mẹ mong sớm có cháu. Song sau hai năm kết hôn, vợ chồng anh vẫn chưa có con, khám sức khỏe tổng thể đều bình thường. Cuối năm ngoái, họ từ Quảng Nam vào một bệnh viện TP HCM khám, kết quả xét nghiệm anh Hải không có tinh trùng, mắc hội chứng Klinefelter - tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Bác sĩ tư vấn anh Hải xin tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm, điều này có nghĩa con sinh ra không mang gene của anh Hải. Bà Mỹ mong có cháu nội cùng huyết thống nên từ chối phương án này, thuyết phục con trai tìm cách điều trị.
Một mặt, bà tập trung bồi bổ thực phẩm tăng cường sinh lý cho con. Mặt khác, bà ra Hà Nội mua thuốc nam cho vợ chồng anh Hải uống trong 5 tháng để ổn định nội tiết tố, tăng chất lượng tinh trùng. "Chi phí rất đắt đỏ so với khả năng của gia đình, nhưng có bệnh thì vái tứ phương", bà Mỹ nói, cho hay mỗi ngày tiền thuốc tốn khoảng 300.000 đồng.
Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ tư vấn phác đồ điều trị cho người bệnh. Ảnh minh họa: Hoài Thương
Sau đó bà cùng vợ chồng con trai đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), điều trị. Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho biết anh Hải không có những đặc điểm lâm sàng của bệnh Klinefelter như chiều cao vượt trội, chân tay dài, gầy ốm, nhưng có đủ các triệu chứng suy sinh dục. Tinh hoàn hai bên teo nhỏ, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, các hormone sinh dục (FSH, LH) tăng cao, nồng độ testosterone thấp. Kết quả xét nghiệm di truyền một lần nữa khẳng định anh Hải mắc hội chứng Klinefelter.
Theo bác sĩ Vỹ, kỹ thuật vi phẫu tích mô tinh hoàn micro-TESE là phương pháp hiện đại và hiệu quả nhất để điều trị cho trường hợp nam giới vô tinh không do tắc nghẽn như anh Hải.
"Tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở người bệnh Klinefelter nói chung khoảng 40-50%", bác sĩ Vỹ cho hay, thêm rằng nam giới phát hiện bệnh càng muộn, thời gian suy sinh dục kéo dài, thì tỷ lệ điều trị thành công càng thấp. Người bệnh 35 tuổi tiên lượng điều trị không còn khả quan.
Anh Hải còn trẻ nên bác sĩ Vỹ cùng êkíp phẫu thuật mở tinh hoàn thu được 15 ống sinh tinh tiềm năng. Chuyên viên phòng lab sử dụng kính hiển vi đảo ngược có độ phóng đại 200 lần, soi đến mẫu cuối cùng phát hiện 10 tinh trùng khỏe mạnh, lọc rửa và tiêm vào bào tương noãn để thụ tinh. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ trang bị camera quan sát liên tục và tích hợp trí tuệ nhân tạo, thu được 3 phôi ngày 5 và một phôi ngày 6.
Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ (bên trái) cùng ThS.BS Lê Đăng Khoa thực hiện kỹ thuật micro-TESE tìm kiếm tinh trùng cho người bệnh. Ảnh minh họa: Phương Trinh
Để hạn chế nguy cơ hội chứng Klinefelter di truyền ở con trai, vợ chồng anh Hải thực hiện sàng lọc phôi, chọn được hai phôi không mang bất thường di truyền. Vợ anh Hải đậu thai ngay lần đầu chuyển phôi vào tử cung. Thai nhi hiện 8 tháng tuổi, phát triển khỏe mạnh, dự sinh vào đầu tháng 12.
"Tôi biết ơn mẹ vì tin tưởng, quyết tâm và đồng hành để tôi có con của chính mình", anh Hải nói, thêm rằng còn một phôi khỏe mạnh đang trữ đông tại IVF Tâm Anh TP HCM để sinh thêm con trong tương lai.
Theo bác sĩ Vỹ, tại Việt Nam, nam giới chưa chú trọng thăm khám tầm soát bệnh Klinefelter dẫn đến nguy cơ nhận diện và phát hiện muộn. Hầu hết người bệnh chỉ phát hiện sau khi kết hôn vài năm không có con, xét nghiệm không có tinh trùng. Với kỹ thuật vi phẫu micro-TESE, nhiều nam giới vô tinh do mắc hội chứng Klinefelter và các bệnh lý khác như biến chứng teo tinh hoàn sau mắc quai bị, đột biến gene, các bất thường NST khác... vẫn có cơ hội tìm thấy tinh trùng để có con của chính mình.
Bác sĩ khuyến cáo nam giới ngay khi dậy thì nếu có các triệu chứng nghi ngờ nên đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản để khám. Trường hợp mắc hội chứng Klinefelter nên trữ đông tinh trùng để bảo tồn khả năng sinh sản. Chủ động khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân cũng giúp các cặp vợ chồng sớm phát hiện bệnh, điều trị sớm, tăng tỷ lệ có con.
Hoài Thương
*Tên bệnh nhân đã được thay đổi
20 giờ ngày 5/11, các bác sĩ Hệ thống IVF Tâm Anh sẽ tư vấn trực tuyến về chủ đề "Các bệnh gây vô sinh hiếm muộn ở người trẻ tuổi và giải pháp điều trị mới". Chương trình được phát sóng trên fanpage VnExpress, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh... Bạn đọc có thể đặt câu hỏi tại đây.